Alteraciones en la Transcripción en la Diabetes Mellitus

Los principales factores de transcripción relacionados con esta enfermedad son Hnf1α y Hnf4α, estos factores controlan el crecimiento y funcionamiento de las células β de los islotes pancreáticos.

En las células β del páncreas, estos factor regula la expresión de los genes de la insulina, así como de las proteínas implicadas en el transporte y en el metabolismo mitocondrial y metabolismo de las lipoproteínas.

Los humanos con mutaciones en genes que codifican estos factores de transcripción, desarrollan formas similares de diabetes que conducen a una secreción anormal de insulina. La anomalía se da porque el gen sufre polimorfismo de nucleótido único en el promotor P2. El promotor es el sitio de unión para los factores de transcripción HNF-1A, HNF1B y el IPF1 (factor promotor de insulina). 

Referencia: 1. Petrov D. Sylvia F. Epistasis of Transcriptomes Reveals Synergism between Transcriptional Activators Hnf1α and Hnf4α. [Internet] United States of America.  [citado el 23 de Abril de 2017] Disponible desde: http://journals.plos.org/plosgenetics/article?id=10.1371/journal.pgen.1000970